Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?

Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?

Trong tuần thai thứ 12 (khoảng 11-13 tuần), các bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để đo độ mờ da gáy của thai nhi. Tuy nhiên, chúng ta cần hiểu rõ độ mờ da gáy là gì và ý nghĩa của kết quả đo độ mờ da gáy từ siêu âm. Mời các mẹ bầu tìm hiểu thêm thông tin chi tiết trong bài viết này.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là hiện tượng chất dịch tập trung ở vùng da sau cổ của thai nhi. Việc chất dịch tập trung ở vùng cổ của thai nhi là một điều bình thường, tuy nhiên đối với những trường hợp trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down và một số hội chứng khác, lượng chất dịch này tăng lên không bình thường.

Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện trong tuần thai thứ 12 (11-13+-6 ngày). Đây là mốc thời gian quan trọng vì chỉ trong khoảng thời gian này, bác sĩ có thể đo độ mờ da gáy để dự đoán sự tồn tại của các bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm như hội chứng Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…

Trong giai đoạn này, siêu âm thường được sử dụng để phát hiện các dị tật như thai vô sọ, khuyết tật bụng, và tình trạng xương mũi. Thay vì sử dụng siêu âm thông thường, các bác sĩ thường sử dụng siêu âm 3D hoặc 4D để có thể nhìn rõ hơn và chính xác hơn.

Kết quả đo độ mờ da gáy nói lên điều gì?

Có nhiều bệnh lí ở thai gây tăng độ mờ da gáy như: dị tật tim gây suy tim, rối loạn tuần hoàn tĩnh mạch, xung huyết vùng đầu cổ, thai nhí thiếu máu, giảm protein… Ngoài ra còn nhiều bệnh lý gen khác nhau cũng gây tăng độ mờ da gáy.

Để tăng độ chính xác của kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, cần kết hợp tuổi mẹ, tuổi thai, xét nghiệm máu và chỉ số đo độ mờ da gáy. Nhờ việc này, ta có thể xác định xem thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh. Vì độ mờ gáy của thai nhi tăng lên mỗi ngày, nên mẹ bầu cần thực hiện siêu âm đúng thời điểm để có kết quả siêu âm chính xác nhất.

Yếu tố quan trọng nhất ảnh hưởng đến nguy cơ thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể là tuổi mang thai của mẹ bầu.

Một số lưu ý khi thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm có thể hỗ trợ bác sĩ trong việc đánh giá xem bé có nguy cơ cao hay thấp với hội chứng Down và một số hội chứng di truyền khác. Tuy nhiên, việc có kết quả siêu âm đo mờ da gáy ở vùng nguy hiểm không có nghĩa là bé chắc chắn mắc hội chứng Down. Ngược lại, nếu độ mờ da gáy đúng chuẩn, cũng không có nghĩa là bé không bị hội chứng Down khi sinh ra.

Nếu cứ 30 thai phụ, có một thai phụ sẽ sinh con bị hội chứng Down và 29 thai phụ còn lại sẽ không. Tỷ lệ này là 1/30. Còn nếu trong 4.000 phụ nữ, có một người mẹ mang thai có nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh, tỷ lệ này là 1/4.000. Như vậy, ta có thể thấy rằng tỷ số càng cao thì nguy cơ càng thấp.

Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cho thấy con có nguy cơ cao, mẹ bầu nên tiến hành các phương pháp sàng lọc trước sinh khác để kiểm tra lại sức khỏe của con.

Kết quả siêu âm bình thường (kết quả âm tính) không đảm bảo rằng thai nhi không bị nhiễm sắc thể bất thường, nhưng nó cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp. Ngoài ra, kết quả sàng lọc bất thường (dương tính) không có nghĩa là thai nhi chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể, mà chỉ là có nguy cơ cao. Trên thực tế, phần lớn thai nhi có kết quả dương tính thực sự không gặp vấn đề gì. Chỉ có một phần ba thai nhi có kết quả đo độ mờ da gáy cao, khi sinh ra có các vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể.

Siêu âm đo độ mờ da gáy xác định trẻ có nguy cơ cao hay thấp với 3 hội chứng thường gặp

Hội chứng Down

Sinh ra, trẻ em có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Các trẻ em có nguy cơ mắc các hội chứng di truyền sẽ có sự thay đổi về số nhiễm sắc thể. Những trẻ em mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21). Những trẻ em mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về trí tuệ, dị tật tim, tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards xảy ra khi trẻ mắc phải một dạng dị tật trong cặp nhiễm sắc thể số 18. Những trẻ mắc hội chứng Edwards thường gặp phải những vấn đề khác nhau như bị lồng ngực, co cơ tay, ngón tay chồng chéo, cằm nhỏ,… Trẻ bị mắc phải hội chứng này thường không sống sót hoặc tử vong ngay sau khi sinh, tỷ lệ sống sót đến một năm tuổi chỉ khoảng ~ 5%.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là tình trạng phát sinh khi có sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể số 13 (Trisomy 13). Trẻ mắc hội chứng này thường gặp các vấn đề như sảy thai, thai lưu hoặc mắc phải nhiều dị tật như thiếu não, dị tật tim, hở môi và vòm miệng,…

Để đạt được kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy chính xác nhất, các mẹ bầu nên thực hiện siêu âm sàng lọc cho con trong tuần thai thứ 12. Trong trường hợp kết quả siêu âm cho thấy con có nguy cơ cao, các mẹ bầu cần tìm hiểu về các phương pháp sàng lọc khác để biết được tình trạng sức khỏe của con một cách chính xác nhất.

Sau khi có kết quả độ mờ da gáy có nguy cơ cao, các mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT-illumina để kiểm tra lại. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là một phương pháp sàng lọc được nhiều mẹ bầu tại các Mỹ, Châu Âu thực hiện như một xét nghiệm chỉ định trong thai kỳ.

Đoạn văn đã được viết lại:Xét nghiệm NIPT-illumina có khả năng xác định tình trạng sức khỏe của thai nhi với độ chính xác lên tới 99,9% trong việc phát hiện các hội chứng như Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính và bất thường số lượng các nhiễm sắc thể khác, từ tuần thai thứ 10.

Liên hệ tới Hotline 1800 2010 của GENTIS để nhận tư vấn miễn phí về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina.

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN

Xin chân thành cảm ơn Quý khách đã tin tưởng và lựa chọn sử dụng dịch vụ của chúng tôi. Quý khách vui lòng cung cấp thông tin bên dưới để chúng tôi có thể hỗ trợ và tư vấn một cách tốt nhất!