Sàng lọc trước sinh – Những điều cần biết

Thời gian đầy kỳ diệu nhưng cũng đầy lo lắng của mẹ bầu đang mang thai. Để bắt đầu hành trình làm mẹ ý nghĩa nhất, mẹ bầu nên tìm hiểu về các phương pháp sàng lọc trước sinh để có một thai kỳ khỏe mạnh, kèm theo chế độ ăn uống hợp lý giúp thai nhi phát triển tốt!

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ tổng quát dùng để chỉ nhiều phương pháp và kiểm tra như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, được thực hiện trong thời gian mang thai khi mẹ bầu mong muốn hoặc được tư vấn bởi bác sĩ. Những kiểm tra này sẽ giúp xác định xem thai nhi có chứa gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền hay không, có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, hay có bị dị tật hay không. Dựa trên kết quả, bác sĩ sẽ đưa ra dự báo và tư vấn cho mẹ bầu và gia đình, đưa ra phương hướng điều trị phù hợp.

Trong lần kiểm tra thai lần đầu, các chuyên gia sản khoa có thể hướng dẫn người mẹ bầu tiến hành kiểm tra khả năng dịch bệnh. Thường thì, các xét nghiệm này sẽ được tiến hành trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Kiểm tra khả năng dịch bệnh cho những người mẹ bầu có thai tự nhiên sẽ không gây đau đớn. Nếu kết quả của kiểm tra cho thấy nguy cơ cao, các chuyên gia sẽ tiến hành các xét nghiệm khác để chẩn đoán.

Các chuyên gia y tế có thể yêu cầu đề xuất thêm một số loại xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm đường huyết, kiểm tra bệnh đái tháo đường trong thai kỳ,… Vì giai đoạn đầu của thai kỳ là rất quan trọng. Mục đích là để phát hiện các vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi (nếu có).

Thời điểm nào cần sàng lọc trước sinh?

Trong 3 tháng đầu thai kỳ

Trong thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 của thai kỳ, kiểm tra sàng lọc được thực hiện để phát hiện những dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, nhiễm sắc thể 13, 18… Bác sĩ sẽ tư vấn và thực hiện một số kiểm tra như lấy mẫu máu làm NIPT, siêu âm để đo khoảng cách giữa da và xương cổ của thai nhi (độ mờ da gáy), thực hiện Double test. Sau khi tổng hợp kết quả kiểm tra và siêu âm, các bác sĩ sẽ đánh giá được nguy cơ bất thường của thai nhi. Ngoài ra, kiểm tra này cũng có thể phát hiện được một số tình trạng bất thường như thai đôi.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ

Nếu mẹ bầu chưa kịp thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ, vẫn còn thể thực hiện xét nghiệm này trong khoảng thời gian 3 tháng tiếp theo. Xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 18 của thai kỳ, nhưng thời điểm tốt nhất là từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 17. Mẹ bầu có thể chọn phương pháp xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (MSS) hoặc xét nghiệm bộ ba (Triple test), và kết quả sẽ được công bố trong vòng một tuần.

Bình thường, một bộ xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ bao gồm:

Kiểm tra máu sàng lọc: Là kỹ thuật phân tích các hợp chất đặc trưng trong máu của mẹ, giúp đánh giá tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi, cùng với việc tìm kiếm các dấu hiệu bất thường trong sự phát triển của thai nhi, bao gồm cả khả năng phát hiện các trường hợp bệnh liên quan đến khuyết tật bẩm sinh, như hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh.

Thực hiện siêu âm thai trong thời gian từ 18 đến 22 tuần thai kỳ nhằm kiểm tra sự phát triển và tăng trưởng của thai nhi cùng các vấn đề về dị tật bẩm sinh. Còn được gọi là siêu âm hình thái học thai nhi.

Để phân tích tình trạng di truyền của thai nhi, chuyên gia y tế sẽ thực hiện việc lấy dịch ối và tiến hành xét nghiệm từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 trong thai kỳ. Thủ thuật lấy dịch ối được khuyến nghị dành cho những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, có tiền sử bệnh di truyền hoặc kết quả sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ cho thấy bé có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.

Để kiểm tra bệnh tiểu đường trong thai kỳ, phương pháp kiểm tra huyết đường tại thời điểm từ 24 đến 28 tuần của thai kỳ được khuyến cáo. Trong một số trường hợp, phương pháp kiểm tra huyết đường có thể được tiến hành sớm hơn đối với mẹ bầu.

Trong 3 tháng cuối thai kỳ

Khi kiểm tra thai kỳ từ tuần 28 đến 40, khoảng từ 30-32 tuần, phụ nữ mang thai sẽ được chỉ định siêu âm để phát hiện một số vấn đề muộn của thai nhi như bệnh giãn não thất, dị tật đường tiêu hóa… Khi đến tuần thai 34-35, bác sĩ sẽ khuyên phụ nữ mang thai phải làm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B (GBS), một loại bệnh nhiễm trùng có thể lây từ mẹ sang con trong quá trình sinh.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Các bộ xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh cho phụ nữ mang thai ngày càng được áp dụng rộng rãi với sự tiến bộ nhanh chóng của công nghệ và khoa học hiện đại. Phương pháp này đem lại hiệu quả cao trong việc phát hiện sớm các khuyết tật của thai nhi, dị tật bẩm sinh và giảm nguy cơ mắc bệnh cho trẻ sau khi chào đời. Sàng lọc trước khi sinh bao gồm nhiều loại xét nghiệm khác nhau và các chuyên gia khuyến cáo sử dụng 3 bộ xét nghiệm.

Sàng lọc double test

Sàng lọc double test (còn gọi là sàng lọc huyết thanh) là một phần của quá trình sàng lọc toàn diện thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ để đoán trước nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này được tiến hành bằng cách kiểm tra nồng độ trong máu của các chỉ số gonadotrophin, beta-hCG và protein huyết thanh A (PAPP-A) để đưa ra kết quả.

Các chuyên gia y tế sẽ cung cấp hướng dẫn chi tiết cho phụ nữ mang thai trong trường hợp có nguy cơ để xem xét sử dụng các phương pháp khác nhau như kiểm tra NIPT, thu dịch ối…

Số lượng nhiễm sắc thể số 21 không đáng kể hoặc ít hơn tiêu chuẩn có thể gây ra bệnh Down ở trẻ em.

Các sự khác thường về số lượng sắc thể 18 và 13 có thể gây ra hội chứng Edward hoặc Patau ở trẻ em.

Với những thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh, thường có mức độ hCG và PAPP-A cao hoặc thấp hơn mức bình thường. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả chính xác hơn, nên kết hợp với kết quả xét nghiệm máu, siêu âm và kiểm tra mô trong ở phía sau cổ của bé sau khi có kết quả mẹ bầu.

Sàng lọc triple test

Xét nghiệm Triple test là một phương pháp sàng lọc được thực hiện trong tháng đầu của 3 tháng giữa để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Tương tự như Double test, xét nghiệm này không được xem như là một phương pháp chẩn đoán. Nếu phát hiện nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác để chẩn đoán tình trạng dị bội của thai nhi (thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể so với trung bình). Thường khuyến nghị các bà mẹ nên thực hiện các xét nghiệm trong 3 tháng đầu tiên để phát hiện bệnh sớm và chẩn đoán kịp thời. Điều này cũng giúp giảm thiểu nguy cơ tổn thương gây ra bởi xét nghiệm xâm lấn khi thu thập mẫu mô.

Sàng lọc trước sinh NIPT

Kiểm tra NIPT hoặc NIPS trước khi sinh không xâm lấn có thể được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ hoặc sau 9 tuần để xét nghiệm. NIPT sử dụng kết quả giải trình gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ, từ đó các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác của kiểm tra sàng lọc NIPT dao động tùy thuộc vào tình trạng rối loạn của nhiễm sắc thể.

Ai cần sàng lọc trước khi sinh?

Các phép đo được khuyến cáo cho nhóm phụ nữ có nguy cơ cao bao gồm kiểm tra áp lực máu, mức độ đường trong máu, sắc tố da, khả năng đông máu và tình trạng viêm gan B và C. Hầu hết các bà mẹ mang thai đều cần phải thực hiện một số phép đo cơ bản như kiểm tra lượng chất đạm, đường glucose hoặc biểu hiện nhiễm trùng tiểu.

Khi muốn có con ở tuổi trên 35, cần thực hiện kiểm tra sàng lọc để đánh giá sự phát triển của thai nhi.

Từng được sinh ra sớm hoặc bị đặt thai lưu.

Đã từng có trường hợp sinh con bị khuyết tật bẩm sinh (đặc biệt là liên quan đến tim hoặc di truyền).

Đang có thai với nhiều hơn một thai nhi.

Tiền sử của người đó bao gồm các vấn đề về thận, bệnh ung thư, các bệnh lây truyền qua đường tình dục, hen suyễn hoặc bệnh rối loạn co giật, bệnh tim, lupus, tiểu đường và tăng huyết áp.

Trong gia đình có người thân bị bệnh di truyền rối loạn.

Tầm quan trọng của sàng lọc cho phụ nữ trước sinh

Phân tích các khía cạnh liên quan đến sức khỏe của bà mẹ bằng cách thực hiện kiểm tra sàng lọc trong giai đoạn đầu, trung và cuối của thai kỳ trước khi sinh.

Nhóm máu.

Tiểu đường khi mang thai, thiếu máu hoặc một số tình trạng bệnh khác.

Hệ thống miễn dịch đối với một số loại bệnh.

Các căn bệnh liên quan đến quan hệ tình dục hoặc ung thư cổ tử cung.

Hơn nữa, phương pháp sàng lọc còn cung cấp thông tin tình trạng của mẹ và thai nhi cho các bác sĩ.

Tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Các chỉ số của trẻ sơ sinh như kích cỡ, giới tính, tuần thai và vị trí trong bụng mẹ.

Thai nhi có bất thường, có khả năng mắc các bệnh di truyền hoặc các bệnh khác không.

Với trẻ, khuyết tật bẩm sinh có thể xảy ra vào bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ. Do đó, kiểm tra sàng lọc là vô cùng quan trọng bởi nó giúp phát hiện sớm các dấu hiệu khác thường ở thai nhi và các bệnh của mẹ. Điều này giúp trẻ ra đời khỏe mạnh, tăng cao chất lượng di sản và giảm nguy cơ mắc các loại bệnh về sau.

Địa chỉ và chi phí khám sàng lọc trước khi sinh ở đâu uy tín?

Bệnh viện Tâm Anh là nơi tập trung các bác sĩ/ chuyên gia hàng đầu trong mọi lĩnh vực. Các thiết bị xét nghiệm được trang bị công nghệ tiên tiến nhất của Đông Nam Á, đảm bảo độ chính xác và tốc độ phản hồi nhanh chóng, đóng góp quan trọng vào việc nâng cao hiệu quả chẩn đoán và điều trị bệnh đặc biệt. Ngoài ra, chi phí khám sàng lọc trước khi sinh cũng rất hợp lý, giúp cho các mẹ bầu có sự lựa chọn dễ dàng hơn.

Vị trí của Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là:

Thành phố Hà Nội nằm tại số nhà 108 trên đường Hoàng Như Tiếp, thuộc phường Bồ Đề, quận Long Biên. Để liên hệ với Hà Nội, quý khách có thể gọi hotline theo số 024 3872 3872 hoặc 024 7106 6858.

TP Hồ Chí Minh đặt tại 2B Phổ Quang, phường 2, quận Tân Bình, TP Hồ Chí Minh. Liên hệ qua đường dây nóng: 0287 102 6789 – 0287 300 6858.

Câu hỏi liên quan

Vì sao phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước khi sinh?

Kiểm tra sàng lọc hỗ trợ phát hiện tình trạng sức khỏe của bà mẹ và con, từ đó chẩn đoán các bệnh và can thiệp kịp thời. Các số liệu cho thấy, khoảng 2-3% trẻ em được sinh ra có các khuyết tật bẩm sinh và nhiều trong số đó gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của bé như hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau…

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có cần nhịn ăn?

Thường thì quá trình sàng lọc trước khi sinh cho phụ nữ có thai sẽ sử dụng các xét nghiệm không gây đau đớn, do đó các bà mẹ không cần phải hạn chế ăn uống hay kiêng cữ gì. Các xét nghiệm này có thể được thực hiện vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày hoặc theo lịch hẹn của bác sĩ hoặc chuyên gia khám bệnh.

Cơ sở y tế đa khoa Tâm Anh.

Địa chỉ Hà Nội là 108 Hoàng Như Tiếp, phường Bồ Đề, quận Long Biên, thành phố Hà Nội.

Số điện thoại nóng: 024 3872 3872 – 024 7106 6858.

Địa chỉ của TP.Hồ Chí Minh là 2B Phổ Quang, Phường 2, Quận Tân Bình.

Số điện thoại nóng: 0287 102 6789 – 0287 300 6858.

Fanpage: https://www.Facebook.Com/benhvientamanh.