Nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là tốt nhất

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy là vấn đề được quan tâm bởi tất cả các bà bầu. Điều này cực kỳ quan trọng để đảm bảo sức khỏe tinh thần và thể chất của thai nhi trong suốt quá trình mang bầu. Với sự tiến bộ của khoa học, việc xét nghiệm dị tật đã trở nên dễ dàng và có thể được thực hiện ở nhiều giai đoạn khác nhau.

Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi

Siêu âm là phương pháp truyền thống để phát hiện các dị tật của thai nhi. Trong suốt quá trình mang thai, có thể phát hiện được một số dị tật cụ thể tại từng giai đoạn của thai kỳ.

Giai đoạn 12-14 tuần

Trong giai đoạn này, siêu âm có thể sớm quan sát các cấu trúc giải phẫu như hộp sọ, tay, chân, thành bụng, tim và bánh rau để phát hiện các bất thường nghiêm trọng ở thai nhi như:

Hội chứng Down, còn được gọi là bệnh Down, là một tình trạng di truyền gây ra bởi sự xuất hiện thừa một bản sao của chromosome 21 trong tế bào.

Edwards là một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp.

Dị tật thần kinh: Thai mắc phải các vấn đề như thiếu sọ, não không được phân chia trước, xảy ra nứt đốt sống, và thoát vị màng não….

Về các vấn đề liên quan đến tim và lồng ngực, có những dị tật như đảo gốc động mạch, tứ chứng fallot, thiểu sản thất trái và thoát vị ở lồng ngực…

Hàm mặt bất thường với vòm miệng hở, hở môi hàm ếch đã được phát hiện.

Bụng bị dị tật: Tình trạng thoát vị rốn.

Các vấn đề liên quan đến xương và chi có dị tật: Sự thiếu hụt về số lượng chi, sự không đồng nhất về cấu trúc xương, sự kém phát triển của xương, sự không đủ sản sinh sụn,…

– Giai đoạn 18-23 tuần

Khi thai phụ vẫn chưa biết kiểm tra dị tật thai nhi ở tuần bao nhiêu, có thể thực hiện siêu âm trong khoảng thời gian từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 23. Trong giai đoạn này, siêu âm có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường.

Về vấn đề thần kinh, có thể xảy ra các vấn đề như thiếu não, não bị nứt, giãn não thất, tình trạng bất thường của ống thần kinh và phình giãn tĩnh mạch Galen…

Về khía cạnh về khuôn mặt: Những sự không bình thường được phát hiện trong quá trình siêu âm trong khoảng thời gian từ tuần thứ 11 đến 14 sẽ được quan sát chi tiết hơn, đặc biệt là những sự không bình thường liên quan đến vùng quanh mắt.

Cấu trúc của tim được quan sát rõ, giúp chẩn đoán nhiều bất thường về tim mạch như thông sàn nhĩ thất, thiểu sản các van tim, bệnh Ebsteins, tứ chứng fallot, thất phải 2 đường ra và rối loạn nhịp tim.

Gan to, lá lách to, tắc ruột, hẹp thực quản, hẹp dạ dày, thoát vị rốn… Có ảnh hưởng đến ổ bụng và thành bụng.

Về hệ thận và tiết niệu: Vấn đề có thể gặp phải bao gồm việc thiếu thận, tình trạng thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, sự không bình thường trong bàng quang và niệu đạo….

Siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ không chỉ giúp quan sát các bất thường về xương và các chi, mà còn cho phép nhìn rõ các chi tiết về ngón tay và chân để dễ dàng phát hiện các dị tật như có nhiều ngón tay hoặc tay chân bị vẹo.

– Giai đoạn 30-32 tuần

Siêu âm giai đoạn này giúp đánh giá chi tiết hơn về những bất thường đã được phát hiện trước đó. Ngoài ra, nó cũng có thể phát hiện các dị tật muộn hơn ở tim như: u tim, hẹp van tim, van động mạch chủ 2 lá, bất thường về động mạch chủ, và một vùng cấu trúc não bộ.

Tuy nhiên, trong cả ba giai đoạn, siêu âm chỉ đem lại kết quả chính xác từ 85-90%, kết quả này còn phụ thuộc vào trình độ và kinh nghiệm của bác sĩ cũng như thiết bị sử dụng.

NIPT là xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy?

NIPT là một phương pháp xét nghiệm giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) từ tuần thứ 9. Xét nghiệm dị tật thai nhi từ tuần thứ 09 (thứ chín) của thai kỳ bằng phương pháp NIPT được xem là an toàn, chính xác và tốt nhất để phát hiện sớm nhất các dị tật của thai nhi.

Kỹ thuật NIPT được sử dụng để phân tích các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua việc lấy mẫu máu từ người mẹ và sử dụng DNA tự do của thai nhi.

Công nghệ giải mã trình tự thế hệ mới đã cho phép NIPT có độ chính xác gần như tuyệt đối (99,98%). Xét nghiệm này là phương pháp nhạy tốt nhất để phát hiện hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường số lượng NST khác.

NIPT được khuyến nghị và tin tưởng bởi Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội chẩn đoán tiền sinh quốc tế và Hiệp hội hệ Gen Hoa Kỳ để áp dụng cho tất cả thai phụ.

TriSure là sản phẩm của Gene Solutions, một công ty hàng đầu trong lĩnh vực di truyền học tại Việt Nam. Đây là một giải pháp đáng kể giúp cho nhiều bà bầu có thể tiếp cận với các xét nghiệm hiện đại, với chi phí chỉ bằng 1/10 so với việc gửi mẫu ra nước ngoài để xét nghiệm như trước kia. Vì lợi ích này, NIPT đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại hơn 2.000 bệnh viện và phòng khám sản tin tưởng và chỉ định sử dụng.

Quyết định 1807 của Bộ Y tế đã được ban hành vào tháng 4 năm 2020, đưa xét nghiệm NIPT vào quy trình sàng lọc trước sinh để phát hiện dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng NST không bình thường của thai nhi.

Quyết định này chứng tỏ NIPT có thể được áp dụng làm xét nghiệm sơ bộ từ tuần thứ 09 hoặc 10. NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm sinh hóa như Double test, Triple test, hoặc được thực hiện ở các giai đoạn trung gian nếu thai phụ đã tiến hành xét nghiệm sinh hóa và có nguy cơ cao hoặc trung bình.

Bạn đã tìm được câu trả lời cho câu hỏi về tuần thứ mấy để xét nghiệm dị tật thai nhi. Từ đó, cha mẹ có thể an tâm về sức khỏe của con và chuẩn bị tốt nhất cho lần mang thai tiếp theo. Nếu bạn cần tư vấn chi tiết, hãy liên hệ với Gene Solutions.

Nếu kết quả sàng lọc trước sinh có sự bất thường, chúng ta làm thế nào?

Đảm bảo sức khỏe cho con bằng việc tiến hành sàng lọc trước và sau sinh.

Sàng lọc trước sinh là một quy trình nhằm kiểm tra và phát hiện các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở thai nhi trước khi chào đời. Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh tùy thuộc vào phương pháp sử dụng và địa điểm thực hiện, vì vậy không có một con số cụ thể.

Dị tật thai nhi là một chủ đề quan trọng mà mẹ bầu không nên bỏ qua. Dưới đây là những thông tin liên quan đến vấn đề này.

Nên thực hiện quá trình sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần thứ 12 hay không?