Hội chứng là gì?

Hội chứng siêu nam

Nếu như hội chứng 3X được gọi là hội chứng siêu nữ, thì hội chứng được gọi là hội chứng siêu nam. Hội chứng xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây nên.

Hội chứng là gì?

Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới là XY, ở nữ giới là XX. Hội chứng xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY). Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới khi cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong tế bào. Trong một vài trường hợp, sự biến đổi cấu trúc gen này chỉ tồn tại trong một vài tế bào.

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Hội chứng là kết quả của sự “trộn gen” ngẫu nhiên trong quá trình hình thành gen ở nam giới. Những người bệnh mắc phải hội chứng này không phải do di truyền (bệnh truyền lại từ cha mẹ) cũng không phải do bản chất gen liên quan đến hội chứng này. Hay nói một cách khác, một người đàn ông mắc hội chứng không có nghĩa là sẽ truyền lại bệnh cho những đứa con của anh ta, lỗi trên gen xảy ra ngẫu nhiên trong thời điểm khác nhau quả quá trình phân bào, chính vì vậy mà người mắc hội chứng chỉ bị ảnh hưởng một vài tế bào chứ không phải là toàn bộ.

Với bản chất không phải do di truyền nên tất cả bé nam đều có nguy cơ mắc phải hội chứng này.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng

Những trẻ mắc hội chứng thường phát triển nhanh hơn những đứa trẻ khác ở giai đoạn phát triển đầu (thường cao hơn so với chiều cao trung bình). Hầu hết những trẻ mắc hội chứng này có sự phát triển sinh lý bình thường.

Một số biểu hiện của trẻ mắc hội chứng

• Tùy vào mức độ ảnh hưởng mà mỗi trẻ mắc bệnh có biểu hiện bệnh khác nhau. Một số dấu hiệu và triệu chứng như trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển âm ngay từ khi còn nhỏ hoặc ở thời kỳ nhũ nhi.
• Trẻ mắc hội chứng có thể gặp khó khăn trong học tập, chậm đọc và viết. Không có khuyết tật trí tuệ.
• Nam giới mắc hội chứng XYY có thể gặp phải chứng suyễn, các vấn đề về răng, mụn trứng cá, không mọc lông mặt và lông cơ thể,…
• Một số nam giới mắc hội chứng XYY có những khác biệt về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn lo lắng, tâm trạng,…
• Một số trẻ mắc có thể bị suy tinh hoàn (tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng hoặc testosterone) ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp.
• Dậy thì muộn hoặc không dậy thì
• Rối loạn tuyến vú hoặc tế bào vú phát triển
• Xương yếu.

Đối với những người chưa được phát hiện bệnh, đến tuổi trưởng thành có những biểu hiện bệnh như:

• Giảm ham muốn tình dục
• Giảm số lượng tinh trùng
• Vô sinh.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng

Sàng lọc trước sinh phát hiện hội chứng cho thai nhi

Chẩn đoán hội chứng bằng phương pháp chọc ối

Chọc ối là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác nhất – lên đến 99,99%. Đây là phương pháp sử dụng mẫu nước ối của người mẹ mang thai để tiến hành phân tách ADN tự do của thai nhi có trong nước ối nhằm sàng lọc những hội chứng di truyền thường gặp cho thai nhi, trong đó có hội chứng. Tuy nhiên, đây là phương pháp xâm lấn trực tiếp vào môi trường sống của thai nhi, có thể đe dọa thai nhi trước những rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối,…

Sàng lọc hội chứng từ sàng lọc không xâm lấn NIPT – illumina

Ngay từ khi mang thai, trong máu mẹ bầu đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, từ tuần thai thứ 10 có thể thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền cho bé. Là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé nhưng vẫn có độ chính xác lên tới 99,9%. NIPT – illumina đã nhanh chóng trở thành lựa chọn hàng đầu của các thai phụ tại các nước tiên tiến.

Chẩn đoán bệnh di truyền cho nam giới

Thực hiện xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Có rất nhiều trường hợp những người đàn ông không phát hiện được tình trạng sức khỏe của mình, khi trưởng thành họ nhận thấy những dấu hiệu bất thường trên cơ thể hoặc nhận biết những bất thường đến sinh sản, số lượng tinh trùng giảm,… Thực hiện xét nghiệm ADN có thể chẩn đoán bệnh di truyền cho kết quả chính xác.

Xét nghiệm không phân biệt độ tuổi, người có nhu cầu xét nghiệm không cần kiêng, nhịn ăn hay chọn thời điểm nhất định nào như các xét nghiệm máu khác. Kết quả xét nghiệm xác định các nhiễm sắc thể có hay không bất thường, trong đó có hội chứng. Độ chính xác của xét nghiệm lên tới 99,9%.

Kiểm tra hormone

Bác sĩ chuyên khoa có thể yêu cầu người khám kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin nhằm kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể cũng như kiểm tra tổng lượng testosterone. Cả hai lần kiểm tra này đều được phân tích bằng mẫu máu hoặc nước tiểu để xem nếu lượng testosterone quá thấp thì điều này có thể cho biết là bạn đang có vấn đề về sức khỏe. Trong trường hợp đó, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm thêm những bài kiểm tra khác để tìm ra nguyên nhân. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ đưa ra nhận định, dựa trên những nhận định đã kiểm tra để làm cơ sở thực hiện thêm các kiểm tra khác chứ không cho kết quả chính xác là có hay không.

Phương pháp điều trị hội chứng

Ở thời điểm hiện tại, hội chứng chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị khác như thay thế testosterone, điều trị chứng vô sinh, phẫu thuật để giảm giác triệu chứng biểu hiện bệnh khác. Điều trị những bệnh do tác động của gây ra. Ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc cho bé để nắm được tình trạng sức khỏe để có hướng chăm sóc đúng cách. Người nam có những biểu hiện bất thường cần thực hiện chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể.