Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

Các đột biến gen được phân loại theo 2 nhóm chính:

• Đột biến di truyền dị hợp do được kế thừa từ bố hoặc mẹ, biểu hiện suốt giai đoạn sống và tồn tại ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này được gọi là đột biến giao tử bởi vì nó xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hay còn gọi là các tế bào giao tử. Khi một trứng và một tinh trùng hợp nhất tạo thành một quả trứng đã được thụ tinh, quả trứng này nhận ADN từ cả cha và mẹ. Nếu ADN nhận được từ cha hoặc mẹ bị đột biến thì đứa bé sinh ra và lớn lên có đột biến này trong mỗi tế bào của chúng.
• Đột biến sinh dưỡng xuất hiện tại một số thời điểm trong giai đoạn sống và chỉ biểu hiện lên những tế bào nhất định trong cơ thể, không phải có mặt trong toàn bộ các tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể do các yếu tố môi trường tác động như các tia bức xạ cực tím từ ánh sáng mặt trời, hoặc có thể do ADN sao chép sai trong quá trình phân bào. Đột biến tế bào sinh dưỡng (những tế bào khác trứng và tinh trùng) không truyền lại cho thế hệ sau.

Những thay đổi di truyền học là những đột biến mới phát sinh, có thể là đột biến di truyền hoặc đột biến sinh dưỡng. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không xuất hiện trong các tế bào khác. Trong những trường hợp khác, đột biến xuất hiện trong trứng đã được thu tinh trong ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất (thông thường rất khó để biết được chính xác thời gian đột biến xuất hiện). Khi trứng đã thụ tinh phân chia, dẫn đến kết quả là các tế tào trong phôi đang phát triển sẽ xuất hiện đột biến. Những đột biến mới này có thể là nguyên nhân gây ra những rối loạn di truyền cho những đứa trẻ có mang gen đột biến trong mỗi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ của chúng lại không có những đôt biến này, và tiền sử di truyền trong gia đình, họ hàng cũng không có những rối loạn này.

Đột biến sinh dưỡng xảy ra trong một tế bào đơn lẻ ở giai đoạn sớm của phôi có thể gây ra hiện tượng khảm ở mô (còn gọi là mosaicism). Những thay đổi di truyền này không xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hoặc trong trứng đã được thụ tinh nhưng xuất hiện muộn hơn sau khi phôi đã phân chia thành một số tế bào. Khi tất cả các tế bào phân chia trong giai đoạn tăng trưởng và phát triển, các tế bào được nhân lên từ những tế bào có gen đột biến sẽ có đột biến này, trong khi những tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và sô tế bào bị ảnh hưởng có mang đột biến này mà thể khảm hình thành và thể này không gây ra các vấn đề về sức khỏe.

Phần lớn những đột biến gen gây ra bệnh không phổ biến trong quần thể nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi về mặt di truyền khác xuất hiện thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xuất hiện nhiều hơn 1% trong cộng đồng dân số gọi là tính đa hình. Hiện tượng này phổ biến đủ để được xem như là biến dị bình thường của ADN. Tính đa hình này tạo nên sự đa dạng về kiểu hình, thông thường biểu hiện sự khác nhau ỡ màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều đa hình không tác động tiêu cực đến sức khỏe của cá thể nhưng một vài biến dị có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số các rối loạn nhất định.