Hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hemoglobin trong máu, gây giảm khả năng cung cấp oxy của hồng cầu đến các tế bào trong cơ thể. Những người bị bệnh này có phân tử hemoglobin không bình thường, được gọi là hemoglobin S, có thể làm biến dạng hình dạng của hồng cầu thành hình liềm hoặc lưỡi liềm.
Biểu hiện lâm sàng
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm thường xuất hiện trong năm đầu đời, thường là khoảng 5 tháng tuổi. Những biểu hiện đặc trưng bao gồm số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu), nhiễm trùng lặp đi lặp lại và đau thường xuyên. Mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau ở mỗi người, với một số người chỉ có triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác thường phải nhập viện để điều trị các biến chứng nghiêm trọng hơn.
Credit: Designua/Shutterstock.com
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh do tế bào hồng cầu có hình liềm bị phá vỡ sớm gây thiếu máu bao gồm khó thở, mệt mỏi và chậm phát triển ở trẻ em. Ngoài ra, tế bào hồng cầu phân hủy nhanh có thể gây ra vàng mắt và da. Cơn đau có thể xảy ra khi tế bào hồng cầu cứng và không linh hoạt bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, gây tổn thương cho các cơ quan quan trọng như phổi, thận, gan và não. Huyết áp cao tại các mạch máu cung cấp cho phổi (tăng áp động mạch phổi) cũng là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình liềm, có thể dẫn đến suy tim. Tăng áp động mạch phổi xảy ra ở khoảng 10% người lớn mắc bệnh hồng cầu hình liềm.
Nguồn: Darryl Leja, NHGRI
Độ phổ biến
Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới, phổ biến nhất ở những người có tổ tiên từ châu Phi, các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ và Ý, bán đảo Ả Rập, Ấn Độ và các khu vực nói tiếng Tây Ban Nha ở Nam Mỹ, Trung Mỹ và một phần của Caribe.
Bệnh hồng cầu hình liềm là một loại bệnh máu di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người Mỹ. Có ước tính rằng căn bệnh này xảy ra ở tỷ lệ 1/500 người Mỹ gốc Phi và 1/1.000 đến 1/1.400 người Mỹ gốc Tây Ban Nha.
Nguyên nhân
Các thay đổi trên gen HBB gây ra bệnh hồng cầu hình liềm. Gen HBB cung cấp thông tin để tạo ra một phần của hemoglobin. Hemoglobin bao gồm bốn đơn vị protein, bao gồm hai đơn vị alpha-globin và hai đơn vị beta-globin. Gen HBB chỉ dẫn quá trình sản xuất beta-globin. Các biến thể beta-globin khác nhau là kết quả của các thay đổi khác nhau trên gen HBB. Một biến thể cụ thể trên gen HBB tạo ra một biến thể beta-globin bất thường được gọi là hemoglobin S (HbS). Các biến thể khác trên gen HBB dẫn đến các biến thể beta-globin bất thường khác như hemoglobin C (HbC) và hemoglobin E (HbE). Các thay đổi trên gen HBB cũng có thể dẫn đến mức độ beta-globin thấp bất thường, được gọi là bệnh beta thalassemia.
Nguồn: Credit: Alila Medical Media/Shutterstock.com
Ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm, ít nhất một trong các tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin được thay thế bằng hemoglobin S. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (hay còn gọi là bệnh hồng cầu hình liềm đồng hợp tử), dạng phổ biến nhất là khi hemoglobin S thay thế cả hai tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin. Trong các loại bệnh hồng cầu hình liềm khác, chỉ cần một tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin được thay thế bằng hemoglobin S. Tiểu đơn vị beta-globin khác sẽ được thay thế bằng một biến thể bất thường khác như hemoglobin C. Ví dụ, những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm Bệnh (HbSC) sẽ có các phân tử hemoglobin S và hemoglobin C thay vì beta-globin. Nếu các đột biến tạo ra hemoglobin S và bệnh beta thalassemia xảy ra cùng lúc, cá nhân sẽ bị Bệnh hemoglobin S là một tình trạng.-beta thalassemia (HbSBetaThal).
Phiên bản không bình thường của beta-globin có thể làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình liềm. Các tế bào hồng cầu hình liềm chết sớm, gây ra thiếu máu. Đôi khi, các tế bào hình liềm không linh hoạt bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ và có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng.
Cùng chuyên mục
Chẩn đoán
Bệnh hồng cầu hình liềm có thể được xác định thông qua xét nghiệm máu. Để tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, máu sẽ được lấy từ gót chân của trẻ mới sinh tại bệnh viện. Ngoài ra, bệnh cũng có thể được chẩn đoán trước khi sinh thông qua xét nghiệm di truyền học.
Vì trẻ em mắc phải bệnh, có nguy cơ mắc nhiễm trùng và các vấn đề sức khỏe khác, vì vậy việc phát hiện và điều trị kịp thời là rất quan trọng.
Điều trị
Cách điều trị bệnh hồng cầu hình liềm duy nhất hiện nay là áp dụng phương pháp cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc. Tủy xương là một loại mô mỡ mềm nằm ở trung tâm của xương, nơi sản xuất các tế bào máu. Quá trình cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc liên quan đến việc lấy các tế bào máu khỏe mạnh từ người hiến tặng sau đó chuyển vào cơ thể của người bị tủy xương không hoạt động bình thường. Tuy nhiên, phương pháp này có những rủi ro và có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng, do đó thường chỉ áp dụng cho trẻ em mắc bệnh nặng. Để đạt hiệu quả cao khi cấy ghép, tủy xương cần phải tương thích tốt với cơ thể, vì vậy người hiến tặng tốt nhất thường là anh/chị/em ruột.
Có một số phương pháp điều trị có thể giúp giảm triệu chứng, giảm nguy cơ biến chứng và kéo dài tuổi thọ:
Để bảo đảm sức khỏe tốt cho người bệnh, cần đảm bảo chăm sóc y tế đều đặn, sống một lối sống khỏe mạnh và tránh những tình huống có thể gây đau đớn.
Cùng chuyên mục
Dạng di truyền
Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường xảy ra khi cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá thể mắc bệnh này mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng nào của tình trạng này, làm cho việc phát hiện bệnh rất khó khăn cho đến khi sinh con mắc bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Cùng chuyên mục
Phòng ngừa
Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người mang hết sức khó nhận biết, chỉ khi có con mới nhận ra điều này là quá muộn. Vì vậy, trước khi mang thai, các cặp vợ chồng cần tiến hành xét nghiệm gen lặn để loại bỏ bệnh hồng cầu hình liềm, đảm bảo sức khỏe và tình trạng tốt của con cái.
Các tên gọi khác
References
Tôi là Nguyễn Văn Sỹ có 15 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực thiết kế, thi công đồ nội thất; với niềm đam mê và yêu nghề tôi đã tạo ra những thiết kếtuyệt vời trong phòng khách, phòng bếp, phòng ngủ, sân vườn… Ngoài ra với khả năng nghiên cứu, tìm tòi học hỏi các kiến thức đời sống xã hội và sự kiện, tôi đã đưa ra những kiến thức bổ ích tại website nhaxinhplaza.vn. Hy vọng những kiến thức mà tôi chia sẻ này sẽ giúp ích cho bạn!