Thế nào là bệnh di truyền ở người

Gen di truyền

Gen là nền tảng của di truyền, được kế thừa từ thế hệ này qua thế hệ khác. Gen lưu các thông tin hướng dẫn để tạo ra protein. Protein thực hiện hầu hết các công việc trong tế bào bao gồm di chuyển các phân tử từ nơi này sang nơi khác, xây dựng cấu trúc, phá vỡ chất độc và nhiều công việc bảo trì khác.

Đôi khi vì một lý do nào đó, trên gen xảy ra đột biến làm thay đổi hướng dẫn tạo ra protein khiến nó không hoạt động bình thường hoặc biến mất hoàn toàn. Đột biến gen có thể gây ra các biểu hiện bất thường ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của một cá thể, được gọi là bệnh di truyền hay rối loạn di truyền.

Mỗi người có thể thừa hưởng đột biến gen từ cha hoặc mẹ, hoặc cả hai. Đột biến cũng có thể phát sinh trong quá trình sống của một người.

Có ba loại rối loạn di truyền tùy theo các loại đột biến:

• Rối loạn đơn gen trong đó đột biến xảy ra trên một gen đơn lẻ.
• Rối loạn nhiễm sắc thể trong đó nhiễm sắc thể bị thay đổi số lượng hoặc cấu trúc. Hội chứng Down là một bệnh do thay đổi số lượng nhiễm sắc thể số 21.
• Rối loạn phức tạp khi có đột biến trên hai hoặc nhiều gen.

Gen trội và gen lặn

Một người có thể mang nhiều đột biến gen, một số chỉ làm thay đổi nhỏ ở ngoại hình như màu tóc hay chiều cao, số khác có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe ngay từ khi sinh ra với mức độ từ nhẹ đến nặng.

Mỗi gen tồn tại thành từng cặp gồm 2 bản sao giống y như nhau. Nếu đột biến xảy ra tại một bản sao làm nó không thể thực hiện các chức năng như bình thường, vẫn còn một bản sao đảm nhận công việc của gen. Đa số những trường hợp này không có gì bất thường xảy ra vì cơ thể vẫn có thể hoạt động nhịp nhàng. Đây là ví dụ về cơ chế di truyền gen lặn.

Khi một người mắc bệnh do di truyền gen lặn, người đó phải mang đột đột biến ở cả hai bản sao của gen liên quan đến bệnh, khiến cơ thể không còn bản sao nào của gen đó có thể hoạt động đúng chức năng.

Gen có thể là trội hoặc lặn. Đột biến trên gen trội thể hiện ra tính trạng ngay cả khi chỉ có đột biến trên một bản sao bởi vì đột biến “chi phối” bản sao bình thường còn lại. Ví dụ như bệnh thận đa nang.

Một người có thể sinh ra với đột biến gen có sẵn hoặc xảy ra trong quá trình sống. Các đột biến có thể xuất hiện khi tế bào bị lão hóa hoặc tiếp xúc với một số hóa chất hay bức xạ. Thông thường, các tế bào nhận ra những đột biến này và tự sửa chữa, nhưng một số lần khác chúng không thể tự khắc phục lỗi, dẫn đến bệnh tật xuất hiện như một số loại ung thư.

Nếu đột biến gen tồn tại trong tế bào trứng hoặc tinh trùng, con cái có thể thừa hưởng đột biến gen từ cha mẹ. Khi đột biến có trong mọi tế bào của cơ thể, cơ thể không có khả năng “sửa chữa” sự thay đổi gen.

Đột biến và bệnh

Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 4.000 căn bệnh do đột biến gen gây ra. Tuy nhiên, nếu một người mang đột biến di truyền liên quan đến bệnh không có nghĩa là người đó sẽ thực sự phát triển bệnh hoặc tình trạng bất thường.

Thông thường mỗi người có thể mang từ 5 đến 10 gen bị đột biến trong mỗi tế bào. Vấn đề xảy ra khi đột biến xảy ra ở gen trội hoặc khi đột biến có mặt ở cả hai bản sao của gen lặn. Ngoài ra, một số gen biến thể có thể tương tác với nhau hoặc với môi trường làm tăng tính nhạy cảm với bệnh tật.

Nếu một người có sự thay đổi trên gen trội liên quan đến bệnh, người đó thường sẽ có các biểu hiện của bệnh đó. Khi sinh con, sẽ có 50% khả năng thừa hưởng đột biến gen và phát triển các biểu hiện như cha hay mẹ bị bệnh. Các bệnh phổ biến do gen trội gây ra như achondroplasia (một dạng bệnh lùn), hội chứng Marfan (rối loạn mô liên kết), bệnh Huntington (bệnh thoái hóa hệ thần kinh), hội chứng Noonan,…

Những người có đột biến chỉ trên một bản sao của gen lặn được gọi là “người mang gen” hay “thể mang”. Họ thường không mắc bệnh vì còn một bản sao bình thường của cặp gen đó có thể thực hiện công việc. Tuy nhiên, khi hai “người mang gen” có con với nhau, người con có 25% nguy cơ nhận được gen đột biến từ cả bố và mẹ, dẫn đến mắc bệnh. Bệnh xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia do trẻ thừa hưởng đột biến gen lặn từ cả bố và mẹ.

Với đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X, thông thường bé trai mới có thể mắc bệnh vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Các bé gái có hai nhiễm sắc thể X, nên vẫn còn một bản sao dự phòng của một nhiễm sắc thể X khác, do đó không phải lúc nào cũng thể hiện các đặc điểm của bệnh liên kết X. Ví dụ như chứng rối loạn đông máu hemophilia hay thiếu men G6PD.

Thi thoảng, khi trứng và tinh trùng hợp nhất, tế bào mới nhận được quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề cho thai nhi. Ví dụ, trẻ sinh ra bị hội chứng Edwards có thêm một nhiễm sắc thể số 18 tạo thành thể tam bội Trisomy 18.