Hội chứng siêu nữ và những điều cần biết – GenPlus

Hội chứng siêu nữ (thể tam X) là một rối loạn di truyền do đột biến gen gây ra. Trung bình cứ 1000 phụ nữ sẽ có một người gặp phải tình trạng này. Vậy hội chứng này có nguy hiểm không? Có điều trị được không? Cùng tìm hiểu chi tiết về thể tam X trong bài viết sau đây nhé!

Khái niệm về hội chứng siêu nữ

Hội chứng siêu nữ (tên gọi khác là thể tam X, 3X hoặc XXX) là hội chứng xảy ra do di truyền, bé gái bị dư thừa một bản sao nhiễm sắc thể X. Thay vì hai như bình thường, bé gái sẽ nhận được ba nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Tuy do di truyền gây ra nhưng thể tam X thường không được truyền qua các thế hệ mà hình thành do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Người bình thường có tất cả 46 nhiễm sắc thể, người mắc hội chứng siêu nữ sẽ xuất hiện thêm một bản sao nhiễm sắc thể X dẫn tới có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.

Bản sao nhiễm sắc thể X dư thừa này có thể không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé nhưng cũng có những trường hợp gây ra các bất thường về thể chất, tâm lý từ cấp độ nhẹ đến nặng ở bé gái.

Mắc phải hội chứng siêu nữ có nguy hiểm không?

Hội chứng siêu nữ không gây nguy hiểm đến tính mạng, tuy nhiên sẽ gây ảnh hưởng đến khả năng phát triển và tương lai sau này của đứa bé. Mức độ nguy hiểm còn phụ thuộc vào cấp độ và triệu chứng mà người bệnh gặp phải.

Nhiều trường hợp bé gái, phụ nữ mắc thể tam X nhưng không gặp phải triệu chứng nào cả hoặc chỉ có một số biểu hiện nhẹ.

Nhiều trường hợp thể tam X gặp phải những biểu hiện, triệu chứng rõ ràng hơn như:

• Chậm phát triển.
• Khiếm khuyết về trí tuệ, khả năng học tập, khả năng hòa nhập cộng đồng.
• Đôi khi gặp phải động kinh cùng những bất thường ở thận. Những triệu chứng này thường ít phổ biến hơn.

Vì vậy, việc điều trị hội chứng 3X còn phụ thuộc vào những dấu hiệu, biểu hiện cụ thể cùng cấp độ nghiệm trọng mà người bệnh gặp phải.

Hội chứng siêu nữ xuất hiện do di truyền và không phải là bệnh truyền nhiễm, không có khả năng lây truyền từ người này sang người khác. Bố mẹ nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh để nắm rõ nhất quá trình phát triển và sức khỏe của bé.

Hội chứng siêu nữ chia ra làm mấy loại?

Do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến sự dư thừa bản sao nhiễm sắc thể X thứ ba. Căn cứ vào sự phân chia tế bào, các chuyên gia phân hội chứng siêu nữ thành hai loại chính là không phân cắt và thể khảm.

Lỗi phân chia tế bào này có thể xảy ra ngay trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phôi thai phát triển. Từ đó dẫn đến một trong hai loại của thể tam X như sau:

Hội chứng siêu nữ không phân cắt

Hội chứng 3X dạng không phân cắt này được cấu thành do trứng và tinh trùng phân chia không đều hoặc là biến chứng của một số hội chứng di truyền khác. Cụ thể:

• Trường hợp một: Sự phân chia không đều ở trứng của mẹ và tinh trùng của bố là nguyên nhân chính gây thể không phân cắt. Đa phần các trường hợp do tế bào trứng ở người mẹ hay tế bào tinh trùng ở người cha không phân chia chính xác, rõ ràng. Từ đó xuất hiện thêm một bản sao dư thừa nhiễm sắc thể X, tất cả các tế bào trên cơ thể bé gái sẽ có thêm một nhiễm sắc thể X.
• Trường hợp hai: Tam thể X là biến chứng, hệ lụy của một số hội chứng di truyền phổ biến khác như Trisomy 21 ( hội chứng Down). Bất thường của các nhiễm sắc thể khác do mất đoạn hay chuyển đoạn và gắn nhầm vào nhiễm sắc thể X. Lúc này, một số tế bào trong cơ thể phát triển bình thường, còn lại một số tế bào sẽ gặp phải bất thường về cấu trúc.

Hội chứng siêu nữ thể khảm

Thể khảm là loại hiếm gặp hơn trong hội chứng siêu nữ. Sự phân chia không chính xác của tế bào dẫn đến hậu quả xuất hiện thêm bản sao dư thừa. Lỗi tế bào này gây ra do tác động ngẫu nhiên và thường xảy ra từ sớm ngay trong quá trình phát triển phôi thai. Một số tế bào trong cơ thể người bệnh sẽ có thêm nhiễm sắc thể X thứ ba.

Người bị hội chứng siêu nữ ở thể khảm thường không có biểu hiện rõ ràng so với những thể khác.

Dấu hiệu nhận biết người mắc hội chứng siêu nữ

Hội chứng siêu nữ thường có nhiều biểu hiện đa dạng và không giống nhau giữa những người bệnh. Có một số người chỉ có triệu chứng nhẹ, ít biểu hiện ra bên ngoài nhưng cũng có những người biểu hiện lại rõ ràng, dễ nhận biết. Thực tế, số người được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ chỉ chiếm khoảng 10%.

Một số dấu hiệu phổ biến nhất của thể tam X có thể kể đến như:

Bất thường về hình thể

Một số đặc điểm thể chất điển hình nhất bắt gặp ở bệnh nhân tam thể X như:

• Cao hơn so với chiều cao trung bình.
• Các ngón tay thường hồng hào, cong bất thường không rõ nguyên nhân.
• Quan sát thấy xương ức có hình dạng bất thường.
• Lòng bàn chân thẳng, không thấy độ hõm như bàn chân thông thường.
• Khoảng cách giữa hai mắt xa bất thường, có nếp gấp dọc ở đuôi mắt.

Hạn chế về trí tuệ

Người bị hội chứng siêu nữ thường có nhận thức kém hơn so với những người bình thường:

• Trí nhớ kém, tư duy kém. Tiếp thu, ghi nhớ thông tin và xử lý, phản hồi thường chậm hơn.
• Trẻ chậm nói, khả năng ngôn ngữ kém.
• Học tập tiếp thu kiến thức kém hơn so với bạn bè cùng trang lứa.
• Khó kiểm soát hành vi, cảm xúc của bản thân, thường rơi vào trạng thái lo âu, gia tăng tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ cao.
• Thiểu năng trí tuệ.
• Thiếu tự tin, hay gặp phải vấn đề trong giao tiếp xã hội, mối quan hệ với người xung quanh.
• Rối loạn tăng động, giảm chú ý.

Triệu chứng toàn thân khác

Phụ nữ bị hội chứng siêu nữ thường gặp phải tình trạng rối loạn kinh nguyệt thường xuyên hoặc vô kinh do bất thường ở cơ quan sinh dục như:

• Buồng trứng phát triển bất thường.
• Suy buồng trứng.
• Dạ con không phát triển
• Dậy thì quá sớm hoặc quá muộn so với độ tuổi.

Những bất thường này dễ dẫn đến tình trạng vô sinh ở nữ giới. Tuy nhiên, cũng có những người gặp phải hội chứng siêu nữ vẫn trải qua sự phát triển về tình dục bình thường và vẫn có khả năng mang thai, được làm mẹ.

Ngoài ra, hội chứng siêu nữ còn gây ra các vấn đề bất thường ở nhiều cơ quan khác trên cơ thể như: Tim, thận, đường ruột… Người bệnh hay gặp phải tình trạng co giật.

Nguyên nhân gây ra hội chứng siêu nữ

Hội chứng siêu nữ cấu thành chủ yếu do nguyên nhân bị lỗi gen, nhiễm sắc thể giới tính phát triển bất thường về số lượng. Thai nhi lúc này sẽ tiếp nhận thêm một nhiễm sắc thể X từ bố mẹ, tổng cộng có tất cả ba nhiễm sắc thể X thay vì hai như bình thường.

Lỗi gen thường xảy ra ngay trước khi thụ thai hoặc trong quá trình bắt đầu hình thành phôi thai vì hai giai đoạn này các tế bào trao đổi mạnh mẽ nhất, hình thành bộ nhiễm sắc thể của em bé.

Những đối tượng nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng siêu nữ

Phụ nữ thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao sau đây dễ đối diện với nguy cơ sinh con mắc hội chứng siêu nữ so với những người bình thường khác như:

• Mẹ bầu trên 35 tuổi: Phụ nữ mang thai khi đã qua độ tuổi sinh sản, chất lượng trứng không còn được đảm bảo, dễ gây ra lỗi trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể. Từ đó hình thành các dị tật thai nhi, trong đó có hội chứng siêu nữ.
• Thai phụ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại: Trong thai ký, nếu mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, bức xạ, phóng xạ sẽ gia tăng nguy cơ không phân chia chính xác nhiễm sắc thể.
• Thai phụ dùng thuốc không đúng cách: Trong thời gian mang thai, nếu mẹ bầu phải sử dụng thuốc điều trị bệnh dài ngày, nhất là các nhóm thuốc giảm đau hay kháng sinh khi nạp vào cơ thể dễ gây ra sự phân chia không đồng đều trong cấu trúc gen, gia tăng nguy cơ đột biến gen ở thai nhi, gây dị tật bẩm sinh

Hội chứng siêu nữ có chữa được không?

Y học hiện nay chưa công nhận một phương pháp nào giúp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng siêu nữ. Các biện pháp được áp dụng chủ yếu nhằm khắc phục triệu chứng, giúp người bệnh hòa nhập tốt hơn với cộng đồng. Hội chứng siêu nữ thường theo dõi và trị bệnh theo ba giai đoạn sau đây:

Giai đoạn 1

Người bệnh thể tam X cần được kiểm tra sức khỏe định kỳ, thường xuyên trong suốt thời kỳ thơ ấu cho đến tuổi trưởng thành. Nếu phát hiện bất kỳ triệu chứng bất thường nào như: Chậm phát triển, khuyết tật trong học tập hay gặp phải vấn đề và sức khỏe sẽ được khắc phục kịp thời.

Một số dịch vụ trị liệu thường được áp dụng sớm trong giai đoạn này bao gồm: Liệu pháp nghề nghiệp, lời nói, thể chất hoặc phát triển. Có thể áp dụng sớm ngay từ những tháng đầu đời của đứa trẻ ngay khi xác định được vấn đề của người bệnh.

Giai đoạn 2

Hỗ trợ trẻ trong quá trình học tập. Nếu trẻ mắc hội chứng siêu nữ bị khiếm khuyết về học tập, có thể cung cấp, trợ giúp giáo dục. Giúp trẻ học được các kỹ thuật cùng chiến lược để hoàn thành tốt việc học tập ở trường cũng như cuộc sống hàng ngày.

Bên cạnh đó, cần thiết lập môi trường hỗ trợ và tư vấn cho người bệnh. Người mắc hội chứng siêu nữ, tâm trạng thường dễ bị kích thích, lo lắng, khó kiểm soát hành vi và cảm xúc của bản thân. Vì vậy, gia đình cần thiết lập môi trường hỗ trợ, tư vấn tâm lý giúp người bệnh thể hiện tình cảm tốt hơn, ngăn chặn những hành vi tiêu cực đến các hoạt động sống hàng ngày.

Giai đoạn 3

Hỗ trợ người bệnh trong các hoạt động sống hàng ngày. Nếu người bệnh gặp phải bất cứ vấn đề nào ảnh hưởng tới hoạt động, cuộc sống hàng ngày cần nhanh chóng có sự can thiệp, giúp đỡ. Sự trợ giúp này bao gồm cả những hoạt động thường ngày trong cuộc sống, khả năng hòa nhập cộng đồng cũng như việc làm.

Cách phòng ngừa hội chứng siêu nữ

Hiện nay, chưa có phương pháp nào giúp chúng ta ngăn ngừa hội chứng siêu nữ. Nếu như tiền sử gia đình đã có người mắc hội chứng này, phụ nữ nên cân nhắc xét nghiệm gen trước khi mang thai giúp đánh giá nguy cơ, rủi ro trước khi có kế hoạch sinh con.

Những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ nên có những phòng ngừa thật tốt ngay từ đầu. Phụ nữ không nên mang thai khi đã quan tuổi sinh đẻ, tránh tiếp xúc với môi trường độc hại, phóng xạ, không sử dụng thuốc bừa bãi trong thai kỳ…

Với sự tiến bộ trong y học hiện nay, các phương pháp sàng lọc trước sinh cho phép phát hiện dị tật thai nhi ngay ở những tháng đầu tiên của thai kỳ. Việc mẹ bầu thực hiện tầm soát đầy đủ giúp phát hiện sớm các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể thai nhi để có chuẩn bị tốt hơn, có các biện pháp can thiệp kịp thời từ sớm.

Hội chứng siêu nữ hiện nay có thể được phát hiện sớm ở thai nhi thông qua xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể hoặc chọc ối. Do thủ thuật chọc ối gây xâm lấn, tiềm ẩn nguy cơ gây hại cho thai nhi nên NIPT thường được mẹ bầu ưu tiên lựa chọn nhiều hơn.

Xét nghiệm NIPT ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, cho phép phát hiện bất thường ở toàn bộ các nhiễm sắc thể với tỷ lệ chính xác lên đến 99,95%. Không chỉ giúp phát hiện hội chứng siêu nữ, NIPT còn giúp tầm soát nhiều dị tật bẩm sinh khác như: Down, Patau, hội chứng vi mất đoạn…

Tóm lại, bài viết trên đây đã giải đáp các vấn đề liên quan đến hội chứng siêu nữ. Hy vọng sẽ cung cấp cho bạn đọc những thông tin hữu ích. Các yếu tố đột biến gen không thể tránh khỏi, tuy nhiên việc lường trước nguy cơ, nhận biết dấu hiệu sẽ giúp tăng hiệu quả khắc phục bệnh lý. Hãy để lại bình luận phía dưới nếu bạn còn thắc mắc cần được giải đáp nhé!