Bệnh xương thủy tinh hay bệnh giòn xương, dễ gãy là một trong những nguyên nhân dẫn đến gãy xương. Bộ xương con người là một mô liên kết đặc biệt gồm chất khuôn xương và các tế bào, trong đó chất khuôn xương được cấu tạo bởi các sợi collagen và các mô liên kết giàu glucoaminoglycin.

Đối với hệ xương bình thường của cơ thể, quá trình tạo xương và quá trình hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế xương mới thay thế xương cũ. Tuy nhiên ở người mắc bệnh xương giòn và xốp, các gen chỉ huy sản xuất sợi collagen bị tổn thương nên số lượng và chất lượng các sợi collagen bị giảm sút, từ đó làm giảm khả năng chịu lực của xương, xương dễ bị biến dạng và gãy ngay cả khi chịu tác động của các lực rất nhẹ, thậm chí là các động tác như hắt hơi, ho.

Đặc trưng của bệnh xương giòn và xốp là sự tổn thương thành phần của mô liên kết, gây ảnh hưởng không chỉ trên xương mà còn ở dây chằng, da, mắt và răng, giảm thính lực. Bệnh chủ yếu do di truyền gen trội hoặc gen lặn từ bố mẹ. Bệnh lý có tỷ lệ mắc thấp nhưng rất nguy hiểm, là nguyên nhân hàng đầu làm xương dễ gãy và được chia thành 4 týp với các đặc điểm bệnh như sau:

• Týp 1: Thường gặp nhất, người bệnh có triệu chứng yếu cơ, có thể xảy ra cong cột sống, màu mắt có thể chuyển thành màu xanh hoặc tím. Tình trạng gãy xương thường xảy ra trước tuổi trưởng thành;
• Týp 2: Thể bệnh nặng và có nguy cơ tử vong lớn nhất. Người bệnh thường có thân hình nhỏ, bị gãy nhiều xương và có thể tử vong sau khi sinh hoặc thời gian sống ngắn do rối loạn chức năng hô hấp;
• Týp 3: Người mắc thể bệnh này khi sinh ra đã bị gãy xương, củng mạc mắt quá trắng hoặc có màu xanh, máu xám, giảm thính lực, chức năng hô hấp suy giảm và xuất hiện những bất thường về răng;
• Týp 4: Thể bệnh trung gian giữa týp 1 và týp 3, vì vậy biến dạng xương thường nằm ở mức nhẹ đến trung bình, mật độ xương thấp hơn bình thường.

Chẩn đoán bệnh xương thủy tinh được xác định dựa vào triệu chứng lâm sàng, kết quả chụp X – quang và đo tỷ trọng xương. Hiện nay bệnh lý vẫn chưa có phác đồ điều trị đặc hiệu, các biện pháp điều trị hiện tại đều nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh (hạn chế tối đa tình trạng gãy xương và các biến chứng, nâng cao chất lượng sống của người bệnh). Gãy xương trong bệnh xương thủy tinh thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như nẹp bột, bất động, bó bột… điều trị bằng phẫu thuật ít được sử dụng và chỉ được thực hiện ở trường hợp người bệnh bị gãy xương có biến dạng nặng.

Xương mỏng, yếu và dễ gãy xảy ra chủ yếu do các bệnh lý như loãng xương, xương giòn và xốp… Vì vậy, để giảm thiểu những hậu quả xấu thì việc phòng ngừa và xác định những đối tượng có nguy cơ bị loãng xương, xương giòn và xốp là vô cùng quan trọng. Bên cạnh đó, mọi người cần xây dựng lối sống lành mạnh, vận động và làm việc phù hợp, chế độ dinh dưỡng đầy đủ và bổ sung các chất khoáng khi cần thiết và đặc biệt là hạn chế tối đa những chấn thương có thể dẫn đến gãy xương.