Hội chứng tiếng mèo kêu là đột biến gì

Hội chứng mèo kêu là một bệnh di truyền, có nguyên nhân do mất một đoạn trên nhiễm sắc thể số 5. Những trẻ bị hội chứng mèo kêu thường có tiếng khóc the thé giống như tiếng mèo nên khiến cho bố mẹ không khỏi lo lắng. Vậy hãy cùng Docosan tìm hiểu rõ hơn về bệnh này qua bài viết dưới đây.

Hội chứng mèo kêu là gì?

Hội chứng mèo kêu hay còn gọi là hội chứng Cri du chat, là một căn bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc phải là 1/20.000 đến 1/50.000 ca trẻ sơ sinh và tỷ lệ mắc bệnh ở bé gái thường cao hơn ở bé trai (4:3).

Hội chứng tiếng mèo kêu này có sự xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5 nên còn được gọi là hội chứng 5p- (5p trừ). Xóa đoạn tại vùng kết thúc của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p – thường là của người cha) được đặc trưng bởi một tiếng khóc âm độ cao, nhịp nhàng, gần giống như tiếng kêu của mèo, do đó mới có tên là hội chứng mèo kêu.

Hội chứng tiếng mèo kêu là đột biến gì?

Hội chứng Cri du chat là bệnh di truyền hiếm gặp nhưng lại là một trong các bất thường cấu trúc NST phổ biến nhất, xảy ra khi nhiễm sắc thể số 5 bị mất một đoạn ở phần cánh ngắn (p-arm), thường là đoạn cuối. Nếu đoạn NST số 5 bị mất càng lớn thì các triệu chứng càng nhiều, dễ mắc nhiều bệnh hơn so với những người bị mất đoạn ngắn hơn.

Hội chứng Cri du chat di truyền như 1 tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường và tuân theo quy luật Mendel.

Tuy nhiên đa số (khoảng 90%) trường hợp hội chứng mèo kêu không phải do di truyền, mà chỉ là do mất đoạn ngẫu nhiên trên NST số 5, xảy ra trong quá trình hình thành tế bào lúc tinh trùng gặp trứng hoặc trong quá trình hình thành phôi thai.

Chỉ có khoảng 10% trẻ bệnh là do di truyền từ bố hoặc mẹ có mang trong mình nhiễm sắc thể (NST) số 5 bị chuyển đoạn với một NST khác. Trong những trường hợp này, người cha hoặc mẹ này mang nhiễm sắc thể được sắp xếp lại gọi là đột biến chuyển đoạn cân bằng có nghĩa là trong nhiễm sắc thể này không có bất kì vật liệu di truyền nào được thêm vào hay bị mất đi nên về mặt sức khỏe sẽ không bị ảnh hưởng. Nhưng khi sinh ra con, bé lại nhận được NST bị Chuyển đoạn mất cân bằng này, NST số 5 nếu bị mất đoạn, mất vật liệu di truyền tại cánh ngắn sẽ gây nên hội chứng tiếng mèo kêu.

Dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng mèo kêu

Các triệu chứng của hội chứng Cri du chat khác nhau tùy trường hợp nhưng nhìn chung gồm các triệu chứng sau:

• Trong vài tuần đầu trẻ sơ sinh có tiếng kêu chói tai, cao vút đặc trưng, giống như tiếng kêu của mèo, tuy nhiên khi trẻ lớn lên nó trở nên ít rõ rệt hơn.
• Các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt:
• Vẹo cột sống, có nguy cơ nhiễm trùng tai và giảm thính lực cao hơn.
• Một số biểu hiện ít phổ biến hơn như: thoát vị bẹn, bất thường thận và đường tiết niệu, khó thở, ngón tay dính nhau, cận thị, đục thủy tinh thể, tóc bạc sớm, nhiễm trùng đường hô hấp và đường ruột lặp đi lặp lại…
• Thiểu năng trí tuệ từ trung bình đến nặng, chậm nói. Một số trẻ có thể thể hiện sự hiếu động hoặc hành vi tự ngược đãi bản thân.
• Chậm phát triển, chậm tiếp thu các kỹ năng đòi hỏi sự phối hợp tinh thần và cơ bắp như kiểm soát đầu, ngồi dậy và đi bộ
• Chu vi vòng đầu nhỏ (microcephaly)
• Cân nặng thấp khi sinh ra
• Trương lực cơ yếu (lực căng cơ ở trạng thái nghỉ) ở giai đoạn sơ sinh và giai đoạn thơ ấu
• Một số trẻ bị hội chứng này sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh (15-20%)
• Khuôn mặt rất điển hình: khuôn mặt tròn hoặc bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, hai mắt cách xa nhau, mắt lác, nếp gấp mí mắt xếch xuống, nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong, tai thấp và hàm nhỏ bất thường, vòm miệng cao, không đóng kín hoàn toàn, sứt môi, cằm nhỏ, sống mũi nhỏ, da mắt nhăn nheo, tai thấp hoặc tai có hình dáng bất thường, có màng một phần giữa các ngón tay hoặc ngón chân, có một đường duy nhất trong lòng bàn tay, …

• Khi lớn lên, trẻ phải đối mặt với các vấn đề khó khăn khi nói, đi, ăn uống và có thể có các vấn đề về hành vi giống như tăng động, hung hãn.
• Vẫn có thể có tuổi thọ giống như người bình thường nếu như trẻ mắc hội chứng mèo kêu không bị khuyết tật về các nội quan chính hoặc có những tình trạng sức khỏe trầm trọng liên quan đến những bênh khác.

Chẩn đoán Hội chứng mèo kêu

Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test – Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai và từ đó có thể chẩn đoán được sớm trẻ có mắc Hội chứng mèo kêu không ngay từ lúc còn trong bụng mẹ.

Điều trị Hội chứng mèo kêu

Hiện chưa có biện pháp trị liệu chuyên biệt nào đối với hội chứng tiếng mèo kêu. Việc điều trị hội chứng Cri du chat phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể ở mỗi cá nhân.

Việc can thiệp sớm rất quan trọng, nó giúp đảm bảo trẻ mắc hội chứng Cri du chat có thể phát triển 1 cách tốt nhất. Điều trị chủ yếu là kiểm soát các triệu chứng bằng các biện pháp vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và vận động, người bị hội chứng này cần có chương trình giáo dục đặc biệt, các dịch vụ y tế, xã hội hoặc dạy nghề khác.

Chính vì vậy để điều trị một trường hợp mắc hội chứng mèo kêu cần có sự phối hợp của một nhóm các chuyên gia: Bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ tim mạch, nhà trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ thần kinh, nha sĩ, vật lý trị liệu và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có thể cần lên kế hoạch toàn diện cho việc điều trị cho trẻ em mắc bệnh.

Phẫu thuật cũng có thể được đặt ra nếu các triệu chứng của hội chứng Cri du chat quá nặng nề như khuyết tật tim bẩm sinh, lác, vẹo cột sống, chân khoèo, hở hàm ếch và sứt môi.

Trẻ mắc hội chứng tiếng mèo kêu vẫn có thể sống tốt. Hầu hết nếu có tử vong liên quan đến hội chứng này thì đều xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời. Trên thế giới hiện nay đã có các trường hợp sống đến hơn 50 tuổi.

Hội chứng mèo kêu hay còn gọi là hội chứng Cri du chat, là một căn bệnh di truyền, xảy ra khi trẻ nhận hoặc bị đột biến nhiễm sắc thể số 5 làm NST số 5 mất một đoạn ở phần cánh ngắn. Các triệu chứng của hội chứng này khác nhau tùy trường hợp, nhưng đa phần sẽ có tiếng khóc the thé như tiếng mèo kêu, gương mặt điển hình cho hội chứng mèo kêu, …

Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị. Để được tư vấn trực tiếp, bạn đọc vui lòng liên hệ hotline 1900 638 082 hoặc CHAT để được hướng dẫn đặt hẹn.